Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer aproximadamente a los 20 años de edad. Pueden manifestarse como:
- Dermatológicos (angioqueratomas).
- Neurológicos (el ejercicio, la fiebre, la fatiga, el estrés o la exposición a cambios de temperatura pueden desencadenar crisis de dolor).
- Gastrointestinales (dolor abdominal, distención, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos).
- Otros (anormalidades de la córnea, cristalino y retina, disfunciones cardíacas).
No todas las personas con esta enfermedad presentarán los mismos síntomas y se inician más rápidamente en hombres que en mujeres.
Condición genética hereditaria que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A.
Esta interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia lipídica específica denominada globotriaosilceramida o Gb3.
Por lo tanto, como resultado de la no degradación de la Gb3, presente en mayor parte en la membrana de los glóbulos rojos, se acumula en los lisosomas de distintos tejidos, ocasionando mecanismos inflamatorios y facilitadores de trombosis.
Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede ser transmitido tanto por hombres como mujeres.
Los hombres con una mutación en el gen GLA se la transmitirán a todas sus hijas mujeres, pero no a sus hijos.
Las mujeres con una mutación en el mismo gen tienen en cada concepción un 50% de probabilidades de transmitirlo a todos los descendientes (tanto hombres como mujeres).
Está presente en aproximadamente 1/100.000 recién nacidos.
Los varones sufren los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry desde edad temprana, con una incidencia de casi el 100%.
En las mujeres afectadas, también suelen aparecer los síntomas, pero normalmente lo hacen más tarde (desde los 40 a los 50 años) y son menos pronunciados que en los hombres.
