Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones.
  • Muchos moretones grandes o profundos.
  • Sangrado inusual después de las vacunas.
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Sangrado nasal sin causa conocida.
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable.

El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando se presenta deficiencia en uno de los factores de coagulación y la misma se vuelve ineficaz (es decir, no detiene los sangrados).

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría son heredadas. Sin embargo, puede darse por una mutación espontanea (de novo).

Se puede asociar con lo siguiente:

  • Embarazo.
  • Otras enfermedades autoinmunes.
  • Cáncer.
  • Esclerosis múltiple.
  • Sexo: la hemofilia casi siempre se presenta en los varones y se pasa de madre a hijo a través de uno de los genes de esta, que es portadora (no presenta signos y síntomas).

Sin embargo, algunas portadoras pueden presentar síntomas de sangrado si disminuyen moderadamente los factores de coagulación.

  • Antecedentes familiares.

La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000.