En esta patología existen 3 tipos de presentaciones con su respectiva sintomatología:
- Tipo 1: anemia (fatiga crónica), trombocitopenia (hemorragia en nariz y encías), hepatomegalia (aumento en el tamaño del hígado), esplenomegalia (aumento en el tamaño del bazo), lesiones óseas (dolores y fracturas patológicas).
- Tipo 2:compromiso significativo del sistema nervioso central.
- Tipo 3: compromiso significativo del sistema nervioso central.
Es una condición genética hereditaria causada por la mutación del gen GBA, la cual causa una deficiencia de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Ésta lleva a la acumulación de glicoesfingolípidos en los macrófagos, principalmente en bazo, hígado, médula ósea y pulmón.
La aparición de la enfermedad puede darse a cualquier edad.
Para desarrollar los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher, se tiene que heredar un gen GBA defectuoso de cada uno de los progenitores. Esto se conoce como enfermedad “Autosómica Recesiva”.
El tipo 1 de la enfermedad, es la más común y afecta a 1/40.000-1/60.000 personas de la población en general.
