Existen diversas manifestaciones de esta enfermedad, entre ellas:
- Agrandamiento de la cabeza.
- Engrosamiento de los labios, nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
- Lengua protuberante.
- Voz ronca y grave.
- Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas.
- Distensión abdominal (como resultado del agrandamiento de los órganos internos).
- Diarrea crónica.
- Bultos de color blanco en la piel similares a pequeñas piedras redondeadas.
- Rigidez articular.
- Conducta agresiva.
- Retraso en el crecimiento.
- Retraso en el desarrollo (demoras para comenzar a caminar o hablar).
- En la mayoría de los casos hay compromiso del sistema nervioso central.
La enfermedad es progresiva y crónica por lo que debe tratarse cuanto antes.
Es una enfermedad genética hereditaria de depósito lisosomal. Es causada por la deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S), que complica la descomposición y reciclado de sustancias, mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG).
Afecta principalmente a los hombres y se transmite de una generación a la siguiente.
Si un hombre tiene una copia anormal del gen I2S, desarrollará el síndrome de Hunter.
Las mujeres pueden portar una copia anormal del gen I2S y no manifestar síntomas (sólo pueden manifestar síntomas si heredan dos alelos mutados), aunque si lo trasmiten a su descendencia.
El síndrome de Hunter (MPS II) afecta a una cantidad estimada alrededor de 1/162.000 recién nacidos vivos. Dado que el síndrome de Hunter es un trastorno heredado (recesivo ligado al cromosoma X) afecta principalmente a los hombres.
