Algunos de los síntomas incluyen:

  • Huesos anormales en la columna.
  • Mano en garra.
  • Córneas opacas.
  • Sordera.
  • Crecimiento interrumpido.
  • Problemas de válvula cardíaca.
  • Enfermedad articular, incluso rigidez.
  • Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave.
  • Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.

La MPS I es hereditaria. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.

Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglucanos). Sin la enzima, estas moléculas se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón.

Antecedentes familiares:

  • Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
  • Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.